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まれな遺伝子変異により、たとえ喫煙したことがなくても、肺がんを発症するリスクが劇的に高まる可能性があります。
サイエンス誌に掲載された新しい研究によると、EGFR T790M遺伝子のまれな変異により、変異のない人と比べて肺がんのリスクが25倍増加することが判明した。
喫煙したことがない人の中で、この変異を保有している人は、肺がんを発症していない非喫煙者に比べて肺がんを発症する可能性が62倍高かった。
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この研究はダナ・ファーバーがん研究所と23andMe研究所の研究者らが主導し、330万人以上のデータを分析した。
この遺伝子変異は、研究された他の17のがんではリスクの増加を示さなかった。
まれな遺伝子変異により、たとえ喫煙したことがなくても、肺がんを発症するリスクが劇的に高まる可能性があります。 (サンクトペテルブルク)
「現在、肺がんのスクリーニングはほぼ完全に喫煙歴によって行われています」と、研究著者でダナ・ファーバーがん研究所の主治医で肺がん研究者であるジャクリーン・ロピコロ医学博士はプレスリリースで述べた。
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「私たちの研究結果は、将来、スクリーニングが遺伝的遺伝リスクによっても左右される可能性を高めています。さらなる研究でその利点が確認されれば、遺伝子検査を通じてEGFR T790Mを持つ人々を特定し、最も治癒可能な段階にある肺がんを検出するための個別化されたCTスキャンを提供することが可能になります。」
喫煙したことがない人の中で、この変異を保有している人は、肺がんを発症していない非喫煙者に比べて肺がんを発症する可能性が62倍高かった。 (サンクトペテルブルク)
米国の変異保因者のほとんどは、約200～225年前にアパラチア南部に移住した英国人とアイルランド人の共通の祖先に遡ることが研究者らは発見した。
この変異は全国的には依然としてまれで、15,000～16,000人に1人の割合で発症します。アパラチア南部の一部の地域ではより一般的であり、研究者らは最大2,000人に1人がこの病気を保有している可能性があると推定しています。
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「保因者の大多数が同じ祖先系統から変異を受け継いでいることが判明した」とロピッコロ氏は述べた。 「この系統を米国の英国人やアイルランド人入植者まで遡ることができ、約200年前のアパラチア南部での創始者事件と遺伝的ボトルネックの後に突然変異が強化されたことを示すことができた。」
「これは、移民と人類の系図が、何世代にもわたって病気のリスクをどのように形成するかを示す興味深い例です。」
この研究は肺がんリスクとの強い関連性を証明しているが、遺伝子検査が死亡率やその他の健康状態を改善するということは証明されていない。 (サンクトペテルブルク)
ダナ・ファーバー社の量的遺伝学者、アレクサンダー・グセフ博士によると、この研究の「驚くべき」発見の一つは、単一の突然変異がこれほど強力な影響を及ぼし得るという事実だという。
同氏は発表文の中で、「私の知る限り、これはこれまでに発見された中で、最も強力ではないにしても、最も強力な発がんリスクを高める変異の1つである」と述べた。
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「喫煙は肺がんに悪影響を及ぼします。この変異は肺がんに悪影響を及ぼします。両方を喫煙すると、リスクはこれら 2 つのリスクの合計になります。」と同氏は付け加えた。 「それなら絶対にタバコは吸いたくないですね。」
研究者らは、肺がん、複数の肺結節や腫瘍の強い家族歴がある人、または米国南東部の一部に家族のルーツがある人は、遺伝子検査や肺がんスクリーニングが自分にとって意味があるかどうかについて遺伝カウンセラーに相談することを検討すべきだと提案している。
「これは、移民と人類の系図が、何世代にもわたって病気のリスクをどのように形成するかを示す興味深い例です。」
研究にはいくつかの制限がありました。
この変異は非常にまれであるため、研究者らは数百万人の参加者の中でも比較的少数の保因者を特定したが、これはリスク増加の正確な規模がまだ不明であることを意味している。
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また、この分析は 23andMe の研究参加者に大きく依存しており、彼らはより広範な人口を代表しているわけではない可能性があります。
この変異は米国の一部の地域でより一般的であるため、リスク推定値がすべての人に等しく適用されるわけではない可能性があると研究者らは指摘した。
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この研究は肺がんリスクとの強い関連性を証明しているが、遺伝子検査が死亡率やその他の健康状態を改善するということは証明されていない。
この研究には、国立衛生研究所と米国癌協会から資金の一部が提供されました。
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